【健康醫療網／記者林則澄報導】國內生育保健遺傳相關檢驗補助方案自7月1日起將全面升級，衛生福利部國民健康署宣布，除了調高產前遺傳診斷及血液細胞遺傳學檢驗補助金額，新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢也由部分補助改為全額補助，並將罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」列為公費篩檢項目，總篩檢項目擴增至22項，並希望透過出生滿48小時的篩檢，及早診斷與治療，為新生命建立第一道健康防線。
7月起3大補助加碼 新生兒篩檢改全額補助
國民健康署署長沈靜芬在「全面升級守護！產前遺傳診斷與新生兒篩檢補助再擴大」記者會上表示，本次3項調整重點，包括產前遺傳診斷最高補助由5000元提高至7000元，協助高風險孕婦及早掌握胎兒健康狀況；血液細胞遺傳學檢驗費用最高補助金額由1500元提高至3500元，協助具家族遺傳病史或經醫師評估有需求之民眾接受檢查；新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）由部分補助檢驗費200元提高為全額補助檢驗費750元，民眾僅需負擔採檢院所的採檢、檢體運送等相關行政費用。
▲國民健康署署長沈靜芬。
符合資格直接折抵 疑似陽性不代表確診
國健署婦幼健康組組長林宇旋表示，產前遺傳診斷補助對象包括34歲以上孕婦、本人或配偶具遺傳疾病或家族史、曾生育異常胎兒，以及經血清篩檢或超音波檢查發現胎兒疑似異常者，而血液細胞遺傳學檢驗則提供本人四親等內血親有疑似遺傳性疾病者接受檢查。
至於新生兒篩檢，林宇旋組長說，只要新生兒出生未滿1個月，且父親或母親其中一方具本國籍，即可享有檢驗費全額補助，符合補助資格者，經醫療院所評估和完成衛教及採檢後，補助金額將直接於收費時折抵，並由醫療院所申報，民眾無須另外填寫申請書，而若篩檢報告異常，結果呈現疑似陽性「並不代表確定罹患疾病」，將由院所安排複檢或進一步檢查，必要時協助轉介至全國14家遺傳諮詢中心，決定後續治療方式。
SMA出生時難察覺 滿48小時篩檢是關鍵
另對此次新生兒篩檢納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，中華民國人類遺傳學會理事長、台大醫院新生兒篩檢中心醫師簡穎秀表示，脊髓性肌肉萎縮症是一種運動神經元退化的重大疾病，但多數新生兒出生時並沒有明顯症狀，家屬在得知篩檢異常時往往十分驚慌，因此國健署委託學會編撰《SMA新生兒篩檢衛教諮詢手冊》，希望提供第一線醫護及病友家屬正確的資訊。
根據《脊髓性肌肉萎縮症（SMA）新生兒篩檢衛教諮詢手冊》，SMA是台灣第二常見的體染色體隱性遺傳疾病，由基因缺陷導致脊髓運動神經細胞逐漸退化或死亡，使神經無法正常傳遞訊號至肌肉，進而造成肌肉無力、萎縮，影響爬行、走路、吞嚥、呼吸、說話及頭頸控制等日常功能。患者肌肉萎縮多呈對稱性，且下肢通常比上肢更嚴重、靠近軀幹的肌肉較容易受影響，不過疾病並不影響智力發展，發病年齡可從新生兒至成人，依發病時間、症狀及運動功能可分為第0型至第4型。
建立完整照護網絡 依風險評估安排後續治療
簡穎秀理事長表示，若等到孩子開始出現臨床症狀，即使目前已有健保給付的藥物可治療，療效仍可能受到影響，因此她強調，新生兒最好於出生滿48小時後完成篩檢，「因為這時候部分疾病相關變化已開始出現」，有助於及早治療，並進一步提高治療效果，也是將脊髓性肌肉萎縮症納入公費篩檢的重要目的之一。
簡穎秀理事長說，若篩檢結果為陽性，醫療團隊將透過基因型判定，評估是否屬於早發高風險族群，高風險者將盡速安排治療，而若屬較低風險，則持續追蹤監測，再依病況決定適當治療時機。目前國內已有3種SMA治療藥物納入健保給付，實際治療方式仍須由臨床醫師依患者狀況評估。國內目前已有包含遺傳諮詢中心、罕病照護服務計畫及病友團體等完整照護網絡，讓每一名篩檢異常的新生兒，都能在第一時間獲得正確診斷、轉介及治療。
▲中華民國人類遺傳學會理事長簡穎秀。
新生兒公費篩檢擴增22項 石崇良：延續行政院戰略
衛生福利部部長石崇良表示，目前台灣新生兒公費篩檢項目在亞洲名列前茅，隨著「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」上路後，新生兒公費篩檢共計22項，其中18項屬於罕見疾病。這項政策是延續行政院推動的台灣人口對策新戰略，希望除了提供育兒及成長津貼外，也能從孕期一路照顧到新生兒健康，鼓勵民眾善用補助資源，讓下一代更健康成長。
▲衛生福利部部長石崇良。
