【健康醫療網／記者陳靖安報導】「單基因突變不再決定命運。」台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心陳啟煌主任團隊運用尖端基因檢測與試管嬰兒技術，成功阻斷罕見單基因遺傳疾病——會導致新生兒天生僅有三根手指、俗稱「龍蝦爪畸形」的 EEC（Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–clefting）症候群——的致病突變。
「EEC綜合症」罕見遺傳疾病 下一代恐僅「三根手指」
陳啟煌主任表示，此次求診的李先生自出生便罹患 EEC 綜合症。EEC 症候群造成他手足裂形、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常（包含腎臟發育異常與輸尿管問題），至今已接受超過五十次手術。儘管一路走來必須面對外觀與醫療上的重重挑戰，他仍在良好的環境中健康成長。婚後他與妻子懷抱孕育健康下一代的心願，期望突破罕見單基因突變的遺傳風險。
陳啟煌主任解釋，經基因檢測確認，個案帶有TP63基因的新生突變（De Novo Mutation），屬於自體顯性遺傳模式，是導致EEC綜合症的致病原因；EEC綜合症是罕見的先天性遺傳疾病，發生率約十萬分之一。若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病。典型臨床表現包括外指（Ectrodactyly）或「龍蝦爪樣畸形」（Lobster Claw Deformity），新生兒的手可能僅有三根手指，伴隨外胚層發育異常含與唇顎裂、眼部問題、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。
挑選「未帶突變且染色體健康」胚胎植入 終結罕病命運
陳啟煌主任解釋，由於個案為新生突變（de novo mutation），傳統基因連鎖分析無用，等同「從零開始」突破科學盲區。最終，醫療團隊以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入。
陳啟煌主任進一步提到，經過十個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的十根手指，妻子於今年九月順利分娩，迎來一名女嬰。陳啟煌主任說，女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰爸爸這一代，為家族帶來新的希望。
更值得注意的是，若這名女嬰未來若有生育規劃，也不會將此遺傳疾病傳給下一代。本案例為全球罕見、成功終結 TP63 基因 de novo 新生突變的里程碑，締造「從三指到十指」的生命奇蹟。
醫學已由「治療疾病」邁向「終結風險」應重視婚前健檢與帶因篩檢
陳啟煌主任強調，此次不僅是協助遺傳罕病家庭產下健康小孩，也證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功阻斷終結罕見超過 6,000 種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞。
陳啟煌主任提醒，無論是否有家族遺傳病史，夫妻雙方都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早了解自身的基因狀況，並與專業醫療團隊共同規劃安全且安心的生育旅程，讓每一個新生命都能從健康出發。單基因突變家族不應被歧視或宿命，透過精準醫學的創新與精進，醫療的角色由「治療疾病」邁向「終結風險」。
