【健康醫療網／記者黃嫊雰、潘昱僑報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）雖是罕見疾病，但台灣平均每50人就有1位帶因者，且為隱性遺傳，若父母都是帶因者、可能看似健康，但子女仍有四分之一的機率罹病。中山醫學大學附設醫院神經內科范英琦醫師指出，SMA患者的智商和感覺功能通常不受影響，甚至大多相當聰明，但隨著生活功能逐漸喪失，最終可能只能臥床。所幸醫學進步，即便是罕病也有多種藥物選項，年輕患者在病情穩定後，仍能持續求學，還有機會邁向婚育等往後的人生階段。
症狀稍輕、可融入一般生活 反讓第三型SMA患者陷困境
范英琦醫師說明，SMA與負責製造SMN蛋白的SMN1、SMN2基因有關，而SMN蛋白作用於運動神經元。運動神經元功能不佳，則會影響傳遞到肌肉的訊息，導致肌肉無法收縮產生動作，「就像沒將軍下令，軍隊就不動」，肌肉長期缺少活動而逐漸萎縮，使得患者後期需依賴輪椅或臥床。
相較於第一型和第二型SMA發病早、病程快，第三型患者可能在出生18個月後，甚至青少年時期才發病，卻因症狀較輕、容易被當「正常」而延誤診斷。若發現孩子抬腳、梳頭時經常無力，觸摸感覺肌肉過於瘦弱，都應及早檢查。
SMA治療選擇一次看 健保給付放寬、更多家庭受惠
神經一旦受損便無法再生，若能在功能退化或症狀明顯前介入治療，則有機會延緩病程。目前SMA藥物治療主要包括三類：
- 口服藥物：作用於SMN2基因，目標為提升SMN蛋白量和功能，需每日服用。
- 背針注射：作用機制與口服藥類似，由於採脊髓內注射，藥物可精準作用於運動神經元、減少中間干擾。前期給藥較密集，後續施打間隔可調整。
- 基因療法：透過載體將新的SMN1基因植入體內，多為一次性注射，唯費用高昂，且因血腦障壁限制，2019年美國 FDA通過用於 2歲以下的患童。臺灣於2020年核准用於治療 6個月以下且 SMN1發生雙對偶基因突變之病人。
目前臨床上以背針和口服藥為主，健保給付現已納入至18歲前確診者，也讓更多家庭受惠。由於健保規定不得任意更換藥物，醫師會在治療前與患者及家屬詳細討論各療法的優缺點，並依患者狀況、治療預期與未來規劃等共同決策。
從被質疑裝病到確診 治療助他擺脫「軟腳」更敢想像未來
范英琦醫師分享，過去有一位病友在國中時期症狀逐漸顯現，不僅無法像同儕一樣從蹲下輕鬆起身，更嚴重的是常無預警出現「軟腳」，走路不穩、上下樓梯需緊抓扶手。然而，當時因外觀無明顯異常，被老師質疑是為了逃避體育課而「假摔」、「裝病」，甚至要求提供診斷證明。
在門診時，范英琦醫師注意到孩子走路要靠「甩」，蹲下後要用自己發明的「蜘蛛人」姿勢才能勉強站起。肌電圖顯示為運動神經元病變，基因檢測最終確認為第三型 SMA。「這時家屬反而鬆了一口氣，飽受多年的委屈後，孩子終於能證明自己不是裝病。」
范英琦醫師表示，孩子確診時剛好趕上健保擴大給付，與家人討論後選擇背針注射治療。隨著療程推進並搭配復健，身體的改變顯而易見，最讓他振奮的是走路不再軟腳，步伐變得沉穩有力，甚至能完成治療前做不到的半跪撐地起身動作。
如今他升上高中，也開始能和同學一起在籃球場上揮灑汗水，享受單純的校園青春。這一幕看在從小陪著他求醫的阿公眼裡，更是百感交集，表示看著孫子從走路不穩、自信全無，到現在能開心運動、性格變得開朗。這位同學也表示，堅持治療是為了追逐人生目標，也期盼治療能讓雙腳更靈活有力，以利於考取機車駕照，未來上大學時，能實現與好友一起騎車環島的熱血夢想。
復健也很關鍵！中山附醫團隊提供全方位照護
范英琦醫師表示，復健可幫助增進肢體協調，若沒有專業指導，動作不正確反而容易受傷、增加負擔。中山附醫設有專業的照護團隊，由小兒和成人神經科醫師、小兒遺傳諮詢師、復健科醫師、物理治療師、護理師等合作，從治療前的功能評估，到期間的可能不適、回診和復健進度等，團隊皆能以LINE群組即時溝通，全面掌握患者狀況，提供穩定、完善的長期照護。
未來人生規劃注意「這點」！任何狀況應諮詢醫師討論
隨著治療帶來的改變，病友人生不再受限，生育規劃也成為需考量的一環，范英琦醫師提醒，口服藥物可能具有潛在生殖毒性，男女若有備孕計畫，或女性於懷孕、哺乳期間都需停藥；背針注射則相對無此限制，但只要生活有變化，都應事先諮詢醫師，評估現行治療有無需要調整。
