【健康醫療網／記者陳佳慧報導】原發性肌張力不全症因大多數與遺傳、基因位點突變有關，不少患者都在幼年時期發病，且由於疾病根源在於大腦神經迴路異常，而非單純肌肉問題或姿勢不良導致。醫師提醒，部分患者在青春期成長階段，症狀可能隨體格發育而出現變化，若有明顯惡化情形，應及早與醫療團隊討論治療時機與方式。
藥物與肉毒桿菌素效果有限？醫談嚴重肌張力不全進階治療選項
台大醫院神經部戴春暉醫師表示，肌張力不全症是一種慢性的神經運動障礙疾病，主要特徵為肌肉不自主地持續或間歇性收縮，導致身體出現扭轉、痙攣、異常姿勢或重複性動作。依發作部位與範圍不同，可分為局部型（如眼瞼痙攣、頸部斜頸）或全身型肌張力不全。疾病的嚴重程度差異很大，輕者僅影響局部功能，重者則可能造成長期疼痛、關節變形，甚至影響生活自理能力與心理健康。臨床上，肌張力不全的治療主要以藥物與肉毒桿菌素注射為主，但對部分患者而言，當上述治療效果有限或副作用明顯時，可考慮深腦刺激術作為進階治療選項。
大腦植晶片＋微電流刺激 改善神經迴路異常放電
台大醫院神經外科曾勝弘醫師說明，深腦刺激術是透過在腦部特定核區植入電極晶片，並以持續微量電流刺激來調節控制運動的神經迴路，以期改善肌肉不自主收縮、姿勢扭曲異常及重複動作等症狀表現，因電流刺激參數可隨病程與臨床評估調整，在部分原發性或遺傳性肌張力不全症患者中，是可考慮的一種治療方式。此外，少數局部肌張力不全症患者，不想裝電極晶片、打肉毒桿菌素又沒效，也可以透過神經切斷術處理。
深腦刺激術多被視為在藥物與其他治療效果有限時，經評估後可考慮的治療選項之一。過去因費用與適應症的限制，較少應用在肌張力不全症患者，所幸自 2024 年起，深腦刺激術已納入健保給付項目，主要針對經藥物治療與肉毒桿菌素治療效果不佳、症狀影響病患的運動功能及生活品質，且經評估具手術適應性之原發性肌張力不全患者。手術必須經由神經內科、神經外科專科醫師評估後，送交健保審查核准通過，方可獲得補助進行手術，這有助於降低患者的經濟負擔。
健保給付造福病友 把握黃金治療期避免併發重症
戴春暉醫師和曾勝弘醫師共同提醒，與一般常看到的顫抖症或巴金森氏症等動作障礙疾病不同，原發性肌張力不全症好發族群以 10 歲到 30 歲年輕族群為主，尤其常見於兒童與青少年身上，希望病人能夠盡早即時接受治療，以免青春期發育過程發生肌張力不全惡化的狀況，進而產生嚴重併發症，造成軀幹肢體的過度扭曲，骨關節變形，影響病患的運動功能及身心發展。同時也提醒，術後仍須持續追蹤與調整刺激參數，並配合復健訓練，以爭取最佳的治療效果。此外，患者與家屬的配合程度、術後長期追蹤治療及醫療團隊的心理支持，都是手術成功與否的重要因素。
