【健康醫療網／記者陳佳慧報導】BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，因惡化快、抗藥性高，被視為大腸癌中的「癌王」，患者平均存活時間僅約一年，所幸隨著BRAF抑制劑問世，患者可透過口服標靶藥物合併靜脈注射標靶藥物，有機會提升存活期。今年46歲的王女士因持續腹脹、食不下嚥而就醫，透過基因檢測後確診BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，且已出現嚴重腹水，透過腸造口打通堵塞腸道加上傳統標靶搭配化療後半年，病情仍不見好轉、反而急速惡化，經醫師評估採用雙標靶治療後，臨床觀察其腹水狀況改善，腫瘤控制趨於穩定，食慾與體力也較先前改善，為後續治療爭取調整空間。
轉移部位特殊、好發於年輕族群 難纏的突變型大腸癌
負責收治該名患者的新竹台大分院腫瘤醫學部主治醫師陳敬左表示，大腸直腸癌種類很多，其中，好發於右側大腸的BRAF V600E突變患者預後較差，疾病進展快速，對傳統治療反應有限，被腫瘤專家視為最可怕的大腸癌。雖這類型的轉移性大腸癌中僅佔約一成，但有別於其他大腸癌，這類患者常出現多重器官轉移，包含腹膜轉移，容易導致患者產生惡性腹水而引發腹脹和食慾減退；加上惡性度高、腫瘤繁殖快速，好發於年輕族群，門診常見不到五十歲就發病的案例。
1＋1雙標靶治療策略 有望降低逾4成死亡風險
隨著藥物進步，轉移性大腸直腸癌的治療趨勢朝向多線與精準分層發展，分子標記如RAS突變及BRAF突變在治療決策中扮演關鍵角色。陳敬左醫師指出，由於BRAF抑制劑單一標靶使用效果不佳，目前針對曾接受過全身性治療的BRAF突變轉移性大腸直腸癌患者，臨床研究普遍支持以口服BRAF標靶藥物合併靜脈注射EGFR標靶藥物作為更合理的治療策略。相較於傳統化療，研究顯示，雙標靶抑制的治療方式平均可降低四成死亡風險，並將存活期提升近六成，為BRAF突變轉移性大腸直腸癌患者提供新的治療選擇。然而，仍有患者不知道自己是否有BRAF突變，可能導致即便接受標靶治療，卻不是最適切或精準的療程。
健保補助基因檢測 精準打擊、延長存活期！
陳敬左醫師補充，精準醫療的年代，基因檢測很重要，現在健保針對這類突變型大腸直腸癌都有提供基因檢測補助，建議癌友可主動與醫師討論，不同型別有不同的治療策略，最好是在確診轉移、開始治療前就先弄清楚自己是哪一型，以利醫師規劃較合適的治療策略，避免不必要的嘗試與延誤。BRAF抑制劑搭配抗EGFR的雙標靶治療是台灣核准的治療方案，針對經先前治療的BRAF V600E突變轉移性大腸直腸癌患者，提供基於最新研究的治療選擇。
新竹台大醫院接軌國際 臨床試驗計畫造福癌友
陳敬左醫師呼籲，過去醫界對於BRAF V600E突變束手無策，不過受惠於醫療科技日新月異，癌症治療進步神速，每年都有新的進展，只要配合醫囑積極接受治療，腫瘤就有望獲得良好控制。此外，台灣醫療水準很高，跟國際接軌而且有很多的臨床試驗，有時都會用到最新的藥物治療，建議若有合適的臨床試驗機會應好好把握。以新竹台大醫院為例，腫瘤團隊在李日翔主任的帶領下，已有愈來愈多臨床試驗，過去以乳癌、肺癌為主，今年開始多了很多腸胃道癌症的臨床試驗，鼓勵大家有適合的都可以參加。
