【健康醫療網／記者黃奕寧報導】50歲王女士長期腹痛求醫，原以為與既往腸胃疾病或曾接受的闌尾炎手術相關，期間也曾至他院治療，但症狀始終未改善，短時間內更出現7至8公斤體重下降。警覺身體異常後，至奇美醫院門診檢查，經影像與病理診斷，確診為合併BRCA基因突變的卵巢惡性腫瘤。醫療團隊隨即安排3次前導性化療後進行減積手術，並搭配後續化療與標靶治療，目前病情穩定，持續接受定期追蹤。
高風險家族先行 基因檢測助安心
由於卵巢癌與BRCA1／BRCA2遺傳性基因突變高度相關，王女士的直系血親與手足也被列為高風險族群。王女士共有3位姊妹，其中一位於奇美醫院任職，在衛生福利部「健康臺灣深耕計畫」補助下，於「病理診斷及癌症基因檢測諮詢門診」接受BRCA遺傳性癌症基因檢測評估，結果顯示未帶有突變；其餘兩位居住北部的姊妹，亦規劃返臺南後接受檢測與風險評估，透過提前掌握健康風險，及早展開預防與追蹤管理。
BRCA影響不只女性 跨科全程照護
奇美醫院醫學研究部長暨精準醫學中心主任李健逢醫師強調，BRCA1／2突變除大幅提高女性乳癌與卵巢癌風險，也與男性乳癌、攝護腺癌及胰臟癌相關。對於檢測呈陽性者，院方依癌別分流至乳房醫學中心、婦產部、泌尿外科與家庭醫學部，並依2025年NCCN國際指引規劃影像檢查與追蹤頻率，確保高風險族群獲得及時介入。
顯性遺傳50% 防線延伸至家庭
李健逢醫師表示，根據國健署2023年癌症登記資料，臺灣平均每3分48秒新增1名癌症患者，且因遺傳性基因突變引起的癌症常具早發性與家族聚集特性，更凸顯高風險族群辨識的重要性。
李健逢醫師指出，BRCA基因突變屬顯性遺傳，子女與手足有高達50%的遺傳機率。透過醫療大數據，主動篩選潛在突變族群，並將防癌防線延伸至家庭與社區，針對一、二等親屬於疾病發生前即啟動高風險追蹤與管理，有助民眾掌握「健康的發球權」。
