【健康醫療網／記者林則澄報導】呂小姐在產檢時發現胎兒罹患「脊髓脊膜膨出」，被告知孩子出生後可能因下肢癱瘓，面臨殘疾的命運，因此她一度考慮終止懷孕，後來經轉診至台北長庚醫院，由醫療團隊多次評估後，她決定接受「胎兒內視鏡脊柱裂修補微創手術」，讓孩子在胎內完成修補後出生，如今女童已4歲半，日常活動表現與同齡孩童相近，經評估其生理功能發展穩定，目前持續門診追蹤其健康狀況。
脊柱裂屬神經管缺陷 嚴重恐致水腦症與癱瘓
林口長庚醫院神經外科教授吳杰才表示，脊柱裂是一種「神經管缺陷（NTD）」，為脊柱裂開或脊柱關閉不全所致，其症狀表現包括脊柱裂區域以下肌肉無力或癱瘓、感覺缺失、腸道和膀胱控制障礙，又可分為隱性脊柱裂、脊膜膨出與脊髓脊膜膨出，其中以脊髓脊膜膨出較為嚴重。這類患者因脊髓神經因直接暴露在羊水中，隨著孕期增加，羊水的化學成分可能對神經造成損傷，導致寶寶出生後下肢癱瘓、大小便失禁，甚至引發嚴重的水腦症與小腦疝氣。
台北長庚醫院婦產科系主任蕭勝文指出，脊柱裂的整體發生率約為千分之一，而依長庚醫院及國內相關醫學文獻的統計，脊髓脊膜膨出約為萬分之1.87，若病灶位置愈靠近胸椎，可能對神經功能影響越大，但若位於腰椎或尾椎，預後則相對較佳。吳杰才教授也說，脊柱裂的病程常被形容為雙重打擊，一是胚胎早期神經管未閉合，二是後續長時間暴露於羊水可能造成進一步傷害，因此若能在早期進行修補，有助於降低神經持續受損的情況，臨床上也觀察到後續併發症情形有所不同。
免開腹微創修補皮膚 胎兒32周順利出生
台北長庚醫院婦產科醫師莊雅淳表示，呂小姐於2021年8月、孕期23周時發現胎兒異常，27周接受免開腹手術，緊急為胎兒進行皮膚覆蓋，胎兒於32周出生，體重2295公克，產後產婦身體復原狀況良好，4天後出院，胎兒出生後再接受神經外科手術進一步修補，並於新生兒加護病房（NICU）觀察照顧，一周內狀況穩定。林口長庚小兒復健科醫師王錦滿補充，孩子約在一歲時動作發展已接近同齡人水準，目前未安排復健治療，持續門診追蹤觀察。
3孔內視鏡微創手術 降低母體風險
蕭勝文主任指出，傳統的「開腹式胎兒手術」需剖腹並切開母親的子宮，傷口較大且增加子宮破裂與早產風險，未來生產也多須採剖腹產。此次醫療團隊採用源自巴西的4孔微創手術，經醫療團隊改良後，在子宮建立3個穿刺孔，一個放入內視鏡，兩個作為操作通道，在二氧化碳環境下將羊膜腔撐開進行修補，術後再回灌回羊水。莊雅淳醫師表示，微創手術在子宮上僅需建立較小開口，後續懷孕仍有機會評估自然產的可能性。
曾考慮放棄 呂小姐：想給寶寶一個機會
呂小姐回憶，當初在醫療院所發現胎兒異常後，讓她非常挫折，也曾考慮終止懷孕。但在長庚醫院醫療團隊詳細說明手術流程後，她決定嘗試，「我就是想給寶寶一個機會。」她表示孩子出生後逐漸學會爬行與走路，雖然一開始動作比同齡人稍慢，但後來活動情形逐步改善，隨著年齡增長，晚上也不需再包尿布。
台灣15例僅1例接受手術 終止妊娠率達93%
蕭勝文主任指出，該項技術於2020至2023年間以衛生福利部核可的臨床試驗方式進行，共收案15名胎兒脊柱裂個案，經跨科團隊完整說明治療選項後，最終仍有14個家庭選擇於孕18至26周終止妊娠，比例高達93%。醫療團隊分析，主要原因包括對未來的恐懼，即家長擔憂孩子出生後有殘障風險且無法痊癒，再者是經濟與照護壓力，因長期的治療費用與照顧人力是沉重的負擔，最後則是社會文化因素，由於亞洲傳統家庭觀念壓力，較缺乏完善的社會支持系統。相較之下，歐美國家胎兒手術接受度約40至60%，亞洲地區仍偏低。
跨科團隊合作 胎兒治療逐步發展
台北長庚醫院副院長羅良明表示，此類手術需仰賴婦產科、神經外科、新生兒科、小兒復健科、小兒腎臟科等多專科團隊合作才能完成。醫療團隊表示，脊柱裂的預後仍與個別情況有關，透過胎兒期醫療介入，可能對後續發展產生影響，未來也希望提升大眾對胎兒治療的認識，讓準父母在面對產前診斷異常時，能了解不同處置選項。
▲醫療團隊說明「胎兒內視鏡脊柱裂修補微創手術」的臨床應用。
