【健康醫療網／記者林則澄報導】衛生福利部國民健康署最新「112年癌症登記報告」顯示，大腸癌為國人發生人數第二名的癌症，該年度新診斷個案數約達1萬9千人，台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，臨床上帶有BRAF V600E突變基因的大腸直腸癌的患者，比例約在5到8%左右，但因其惡性度高且病程進展快速，如同「大腸癌中的癌王」，過往許多患者經第一線治療後效果不如預期，到了第二線治療時可能面臨生命和經濟壓力的雙重窘境，所幸隨著雙標靶治療於今年正式納入健保給付，讓過去二線治療選項有限的患者，有機會使用更多治療選項，讓患者在第二線治療上有更多可討論的選擇。
BRAF突變約占5至8% 右側大腸常見且症狀不明顯
梁逸歆醫師表示，BRAF V600E基因突變在大腸癌中的比例大約落在5到8%左右，換算下來，大概每15到20位患者中，就會有1人屬於這種類型。由於BRAF V600E基因突變的大腸直腸癌常見於右側大腸，包括盲腸、升結腸及橫結腸等部位，左側大腸雖也可能出現病灶，但比例較低。他也提到，右側大腸的消化內容物多為液態，即使腫瘤存在，糞便通常仍可順利通過，因此較不易出現一般大腸癌常見症狀，例如血便或排便習慣改變等情況。
惡性度高進展快 第一線治療效果有限、抗藥性強
然而，BRAF V600E基因突變的大腸直腸癌惡性度高、病程進展快速，臨床上即使接受第一線化療合併標靶治療，治療效果仍較有限，腫瘤可能持續惡化，主要原因在於該類型的大腸癌對藥物的抗藥性較強導致，等到患者出現明顯身體不適時，往往代表腫瘤已相當巨大，導致腸阻塞往往讓人無法正常進食與排便，最終也常進展至腹膜內其他器官轉移，成為轉移性大腸直腸癌。雖健保過往有給付後線口服化學治療或是口服標靶藥物，但過去部分患者因費用因素，治療可近性受到限制，「臨床上部分患者即使接受第一線治療，病況仍可能持續進展。」
雙標靶納健保 二線治療選項擴大、減輕經濟負擔
梁逸歆醫師也說，過去雙標靶治療雖已在台灣上市，但多需自費使用，對部分患者而言負擔不小，所幸自今年5月起BRAF V600E雙標靶藥物納入健保給付後，對病患而言是相當重要的助力。他進一步說明，轉移性大腸直腸癌治療需由多專科團隊共同評估，並依腫瘤分布、基因特性與患者狀況規劃治療策略，針對BRAF V600E突變患者，雙標靶治療透過阻斷腫瘤關鍵訊號路徑，已成為第二線治療的選項之一。就有一名40歲女性患者確診大腸癌時即為第四期，經一線單一標靶治療後仍快速惡化，由於BRAF突變抗藥性高，前線治療效果有限，腫瘤迅速增大，後續改採第二線雙標靶治療，目前持續追蹤治療中。
雙標靶納健保 醫談臨床治療觀察
中華民國大腸直腸外科醫學會理事長陳自諒指出，衛福部國健署最新「112年癌症登記報告」顯示，台灣每年約有1萬9千多名大腸直腸癌新診斷個案，整體醫療雖持續進步，但在部分特定族群中，仍存在未被滿足的治療需求，尤其是帶有BRAF V600E基因突變的患者，在過去治療選擇上相對受限，但隨著精準醫療發展，基因檢測已成為大腸癌治療決策的重要依據，透過檢測如RAS、BRAF等關鍵基因，醫師得以掌握腫瘤生物特性，進而制定更精準的治療策略。
基因檢測納健保 精準醫療成治療決策關鍵
隨著BRAF基因檢測也已於2024年12月納入健保給付，讓合適的患者可在疾病早期獲得檢測與治療機會，不僅提升治療精準度，也有助於改善整體預後，陳自諒理事長強調，提升基因檢測在臨床上的普及度，讓患者及早確認自身腫瘤特徵，是改善治療成果的重要關鍵，同時學會也持續透過專業平台傳遞最新治療知識與衛教資訊，期望讓更多患者與家屬了解疾病特性與治療選擇，提升整體疾病識能。
